Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell'involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, una malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a dis....
È in corso di svolgimento uno studio internazionale per il trattamento dei pazienti con Cardiomiopatia dilatativa (DCM, dilated cardiomyopathy) sintomatica dovuta alla mutazione del gene LMNA. Il gene LMNA, presente sul cromosoma 22 (1q22), codifica ....
Le laminopatie sono malattie ereditarie rare, dovute ad una mutazione che avviene a carico del gene che codifica per componenti della membrana nucleare interna: la lamina A e la lamina C (LMNA). Questa alterazione genica è causata da quella che....
